Hoy me gustaría hablaros de una enfermedad que he vivido más de cerca el pasado sábado, gracias a la generosidad de quienes conforman la Asociación Corea de Huntington Española. Se trata de la Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington.
El evento que os digo tuvo lugar gracias a los neurocafés que organizan los compañeros de Neurovida, que en esta ocasión contaba con el testimonio de afectados por la Enfermedad de Huntington. Generosamente nos contaron su experiencia y perspectiva, y nos transmitieron la necesidad de visibilización de la enfermedad. Y por ello escribo hoy este post.
La Corea de Huntington fue descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington (1850-1916), cuando detallaba un caso con los síntomas de la enfermedad que más tarde llevaría su nombre.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, con transmisión autosómica dominante. Esto quiere decir que, si tu padre o madre padece la enfermedad, tienes el 50% de posibilidades de desarrollarla. Y ¿cómo se puede saber? A través de un simple análisis de sangre.
La edad a la que se suele presentar la enfermedad es alrededor de los 40 años, aunque puede iniciarse a cualquier edad. Además, afecta por igual a hombres y mujeres.
A nivel genético, la enfermedad está causada por una mutación de un en el cromosoma 4 que produce la proteína huntingtina. El defecto provoca que una parte del ADN se repita muchas más veces de lo que se supone debería ser. Parece que, a mayor número de repeticiones, mayor posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana y mayor gravedad del trastorno.
A nivel cerebral, esta anomalía genética origina cambios, principalmente y de forma inicial, en una parte de los ganglios basales denominada cuerpo estriado, área cerebral subcortical (en el interior del cerebro) encargada del control de los movimientos, entre otras funciones.
Y, ¿cuáles son los síntomas de la enfermedad?
Los principales síntomas son de carácter motor, cognitivo y psiquiátrico. El más llamativo de ellos, la denominada corea o movimientos coréicos. Estos movimientos se caracterizan por ser desordenados, involuntarios, bruscos, de marcada amplitud, y afectan sobre todo a las extremidades y la cabeza.
En cuanto a los síntomas cognitivos, esta enfermedad se caracteriza sobre todo por:
A nivel psiquiátrico, emocional y conductual, las personas afectadas por esta enfermedad presentan:
Al igual que ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas, la Corea de Huntington tiene una duración media de 20 años, lo que implica un largo periodo de convivencia con la enfermedad, acompañando de un deterioro progresivo de las capacidades de la persona.
Para los que quieran acercarse un poco más a la experiencia de esta enfermedad, os recomiendo un libro que acaba de ser traducido al castellano, que cuenta la experiencia de un policía de 44 años diagnosticado de Corea de Huntington. El libro ha sido escrito por Lisa Genova (la misma autora del libro del que tanto os he hablado, Siempre Alice, sobre el Alzheimer), titulado El destino de los O'Brien. Aún no lo he leído, pero seguro que está muy bien, teniendo en cuenta lo buena que es la novela anterior de la autora.
Y para aquellos que os encontréis afectados por la enfermedad, o necesitéis apoyo, orientación o consejo, os recomiendo poneros en contacto con la Asociación Corea de Huntington Española. Ellos han elaborado este estupendo vídeo contando cómo es vivir con la enfermedad de Huntington.
El evento que os digo tuvo lugar gracias a los neurocafés que organizan los compañeros de Neurovida, que en esta ocasión contaba con el testimonio de afectados por la Enfermedad de Huntington. Generosamente nos contaron su experiencia y perspectiva, y nos transmitieron la necesidad de visibilización de la enfermedad. Y por ello escribo hoy este post.
La Corea de Huntington fue descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington (1850-1916), cuando detallaba un caso con los síntomas de la enfermedad que más tarde llevaría su nombre.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, con transmisión autosómica dominante. Esto quiere decir que, si tu padre o madre padece la enfermedad, tienes el 50% de posibilidades de desarrollarla. Y ¿cómo se puede saber? A través de un simple análisis de sangre.
La edad a la que se suele presentar la enfermedad es alrededor de los 40 años, aunque puede iniciarse a cualquier edad. Además, afecta por igual a hombres y mujeres.
A nivel genético, la enfermedad está causada por una mutación de un en el cromosoma 4 que produce la proteína huntingtina. El defecto provoca que una parte del ADN se repita muchas más veces de lo que se supone debería ser. Parece que, a mayor número de repeticiones, mayor posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana y mayor gravedad del trastorno.
A nivel cerebral, esta anomalía genética origina cambios, principalmente y de forma inicial, en una parte de los ganglios basales denominada cuerpo estriado, área cerebral subcortical (en el interior del cerebro) encargada del control de los movimientos, entre otras funciones.
Y, ¿cuáles son los síntomas de la enfermedad?
Los principales síntomas son de carácter motor, cognitivo y psiquiátrico. El más llamativo de ellos, la denominada corea o movimientos coréicos. Estos movimientos se caracterizan por ser desordenados, involuntarios, bruscos, de marcada amplitud, y afectan sobre todo a las extremidades y la cabeza.
En cuanto a los síntomas cognitivos, esta enfermedad se caracteriza sobre todo por:
- Síndrome disejecutivo. Esto es, la principal afectación cognitiva es a nivel de las funciones ejecutivas (encargadas de la planificación, organización y toma de decisiones, principalmente). Por tanto, el pensamiento y la conducta de los afectados por la enfermedad se vuelven menos fluidos, más inflexibles y con dificultades a nivel de planificación. También tienen dificultades a nivel atencional, sobre todo a la hora de mantener la atención durante un determinado periodo de tiempo.
- Dificultades a nivel de la memoria, sobre todo a la hora de recordar información memorizada previamente.
- Alteraciones en el lenguaje: menos fluido, con menor vocabulario, frases cortas, y dificultades a la hora de escribir (p.ej., letras grandes). Sin embargo, la comprensión se mantiene preservada.
A nivel psiquiátrico, emocional y conductual, las personas afectadas por esta enfermedad presentan:
- Ansiedad (que suele ser uno de los síntomas iniciales).
- Alteraciones de la personalidad. Se vuelven personas impulsivas, desinhibidas, irritables e incluso agresivas.
Los síntomas cognitivos, emocionales y conductuales pueden preceder a los motores en el inicio de la enfermedad, y son los que implican un mayor deterioro funcional. Además, se agravan con el tiempo, pudiendo llegar a desarrollarse un estado de demencia.
Al igual que ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas, la Corea de Huntington tiene una duración media de 20 años, lo que implica un largo periodo de convivencia con la enfermedad, acompañando de un deterioro progresivo de las capacidades de la persona.
Para los que quieran acercarse un poco más a la experiencia de esta enfermedad, os recomiendo un libro que acaba de ser traducido al castellano, que cuenta la experiencia de un policía de 44 años diagnosticado de Corea de Huntington. El libro ha sido escrito por Lisa Genova (la misma autora del libro del que tanto os he hablado, Siempre Alice, sobre el Alzheimer), titulado El destino de los O'Brien. Aún no lo he leído, pero seguro que está muy bien, teniendo en cuenta lo buena que es la novela anterior de la autora.
Y para aquellos que os encontréis afectados por la enfermedad, o necesitéis apoyo, orientación o consejo, os recomiendo poneros en contacto con la Asociación Corea de Huntington Española. Ellos han elaborado este estupendo vídeo contando cómo es vivir con la enfermedad de Huntington.
